Frequently Asked Questions

o ATAKSJI

I ADCA (eng. Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia) obejmuje grupę chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się dziedziczną  ataksją móżdżkową. 

W grupie I ADCA znajduje się wiele podtypów (w tym SCA1), z których każdy ma swoje charakterystyczne objawy, mechanizmy czy przebieg choroby. 

Początek choroby zwykle następuje w wieku dorosłym(30-40 lat), jednak jest kilka przypadków pojawiających się w dzieciństwie. Objawy obejmują: niezdolność do utrzymania równowagi, trudności z koordynacją ruchową, drżenie mięśniowe, zaburzenia mowy (dyzartria, dysartria), zaburzenia wzroku (nystagmus), trudności z połykaniem, zaburzenia czucia, osłabienie mięśni. 

SCA1 spowodowana jest mutacją w genie ATXN1, która powoduje zwielokrotnianie się liczby powtórzeń trójnukleotydowych CAG. Prowadzi to do wytwarzania nieprawidłowego białka ataksyny-1, które gromadząc się powodują uszkodzenie mózgu, móżdżku i rdzenia kręgowego. 

Zdrowa liczba powtórzeń CAG  wynosi poniżej 36. W przypadku SCA1, liczba powtórzeń zwykle przekracza 40. Im większa liczba powtórzeń CAG, tym większe ryzyko rozwoju choroby i wcześniejszy początek objawów (nie wiem ile mam).

Choroba jest dziedziczna, a mechanizm autosomalny dominujący co oznacza, że wystarczy jedna kopia mutowanego genu, aby osoba odziedziczyła chorobę. Jeśli jeden z rodziców ma mutację w genie ATXN1, każde z ich dzieci ma 50% szansy na odziedziczenie tej mutacji.

Nie wszystkie osoby z mutacją odziedziczoną po rodzicu rozwijają chorobę (wg. zjawiska zwanego niepełną penetracją).

Najczęstszym typem I ADCA jest SCA3, a następnie SCA2, SCA1 i SCA8. 

Dokładna liczba nie jest znana, przyjmuje się jednak, że choruje 15-20 osób na 100 tys.

Diagnoza opiera się na różnych metodach: wywiad medyczny, badanie neurologiczne, badania obrazowe ( rezonans magnetyczny (MRI) mózgu), testy genetyczne (z krwi bądź śliny).

Swoje wykonałam w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, bezpłatnie, na termin wizyty czekałam kilka miesięcy. Po rozmowie pobrano mi krew.

Choroba jest nieuleczalna i prowadzi do stopniowej utraty funkcji życiowych. Stosowane terapie mają za zadanie zmniejszyć objawy i spowolnić postęp choroby. 

Leczenie obejmuje terapię farmakologiczną, fizyczną, terapię mowy, terapię zajęciową i wsparcie psychologiczne.

Stosuje się leki przeciwpadaczkowe, przeciwwymiotne, przeciwdepresyjne, przeciwwirusowe oraz neuroprotekcyjne (w zależności od przyczyny i objawów choroby). 

Długość życia jest zróżnicowana i zależy od wielu czynników (czas rozpoczęcia, nasilenie objawów, postęp choroby, reakcja na leczenie i opiekę).

Nie można podać konkretnej najczęstszej długości życia, ponieważ może się ona różnić w zależności od indywidualnego przebiegu choroby, ogólna statystyka mówi o 20-30 latach (moja mama zmarła w wieku 50 lat).

o MOJEJ ATAKSJI

Dziadek, bądź babcia jest bezobjawowym nosicielem mutacji, bądź posiada niezauważalne objawy ataksji (są nieprzebadani).

Spośród posiadanej czwórki potomstwa, najstarsze (moja mama) odziedziczyła wadliwy gen i rozwinęła objawy. Zdiagnozowano ją w 2006 r. (wtedy już posiadała objawy).

Wadliwy gen został przekazany mnie (mam brata, który się nie przebadał) i mimo, że o możliwości zachorowania wiedziałam od dawna na diagnozę zdecydowałam się w dopiero w 2013 r., objawy ruszyły w 2019 r.

Zaczęło się od problemów z równowagą i niepewnością w staniu, chwiałam się i bałam, że spadnę.

Nie pamiętam dokładnego momentu, kiedy to się zaczęło, wiem tylko, iż początek był bardzo delikatny. Wiedząc o mutacji doszukiwałam się objawów, jednak z perspektywy czasu łatwo mi je rozpoznać, i już wiem, że wtedy to ja przesadzałam!