Cerebellar spinal ataxia is a group of about 40 types (what a variety!) of ataxia responsible for degenerative changes of the nervous system.
It damages our cerebellum, resulting in dysphagia (oh, how my mother coughed), slurred speech and unsteady gait across the board (often interpreted as drunkenness), nystagmus, poor manual dexterity, tension in the lower limbs, tremors.
Fate has given me SCA1, although SCA2 is the most common variant. The variety of types results, for example, from the frequency of symptoms (SCA2 and SCA3 – frequent tremor). Ataxia can also be autoimmune, toxic or inflammatory, but in my case it is a genetic excessive repetition of SCA genes beyond normal.
I learned about the disease when my mother developed it (the only one in the family!), knew it was genetic (50% chance of passing to offspring), the tests that confirmed if I had it – I put it off – and the question of whether I wanted to see her filled my head to the brim. I was determined, but this knowledge did nothing for me, except that all my thoughts were now focused on finding the first symptoms, because I already knew that one day they would appear.
Time bomb.
The decision to take the exam remains an individual matter (I was able to take it only after I turned 18). When I got the result, it was a beautiful, warm, sunny day. I remember it and the lush green leaves on the trees. Of course I cried when I got to the office, and even though my boyfriend said as I was leaving that „nothing really changed” (the world didn’t suddenly stop because of a tragedy), I was sad.
Even more so when it started.
And now there are no more tears.
How do you should deal with all that?
Acquire knowledge
Of course, I recommend the Kubler Ross „Conversations about death and dying” to newcomers, in which they explain and address these avoided topics related to illness, death and dying.
Topics that are avoided because they are difficult. Difficult for both the sick and the healthy. Never moved. Crying only in the corner or in the pillow, because after all „you’re fine.” Symptoms, life expectancy – it’s scary – but it helps to get used to the reality, and it won’t get worse (well, maybe it’ll, as what you read will appear).
Do not panic, get support
Nihil novi sub sole. Ataxia is a rare but common disease (one of the doctors of the Institute of Psychiatry and Neurology in Warsaw takes care of about 200 families). If you need support in a group, contact „ATAKSJA – Association of families with spinocerebellar ataxia”, which also cooperates with this institute, and the list of genetic clinics in Poland can be found on the website of the Polish Society of Human Genetics.
No amount of regrets
Yes, I know you have 20 years of life ahead of you (sadness!), but you also have 20 years of life ahead of you (joy!). You need to rearrange your life, but it can be done. „Tings are what they are”, so we will not pulverize ataxia either and agree that chronic illness is bad! Any illness is bad. It changes you, takes away your dreams and aspirations. Remember this!
Cry, scream and complain, then try. If you fail, try. Try because you have nothing else.
Do you want to hear: „It will be alright? How it will be, no one knows, but try …
Ataksją móżdżkowo-rdzeniową określana jest grupa ok. 20, 40, a wg. niektórych nawet 100 rodzajów (cóż za różnorodność!) ataksji, która odpowiada za zmiany zwyrodnieniowe w układzie nerwowym.
Uszkadza nam móżdżek, przez co mamy zaburzenia połykania (och, ile moja mama się nakasłała), niewyraźną mowę i chwiejny chód na szerokiej podstawie (często interpretowany jako upojenie alkoholowe), oczopląs, złą sprawność manualną, napięcie w kończynach dolnych, drżenie.
Los mnie obdarzył SCA1, choć SCA3 jest wersją najpopularniejszą. Różnorodność jej typów wynika np. z częstotliwości danych objawów (SCA2 i SCA3 – częstsze drżenie). Mimo iż ataksja może mieć też podłoże autoimmunologiczne, toksyczne czy zapalne, w moim przypadku jest to genetyka — zwielokrotnione powtórzenie genów SCA ponad normę.
Z chorobą zapoznałam się gdy zachorowała na nią moja mama (jako jedyna w rodzinie!), wiedząc, że jest genetyczna (50% szans na przekazanie jej potomstwu), badania stwierdzające czy ja posiadam — odkładałam — i pytanie, czy chce widzieć, wypełniło moją głowę po brzegi. Zdecydowałam się, jednak wiedza ta nie dała mi nic, oprócz tego, że każda moja myśl skupiała się teraz na wyszukiwaniu pierwszych objawów, bo to, że kiedyś się pojawią, już wiedziałam.
Bomba zegarowa.
Kwestią indywidualną pozostaje decyzja o przeprowadzeniu badania (ja mogłam je wykonać dopiero po ukończeniu 18 lat). Gdy odebrałam wynik był piękny, ciepły, słoneczny dzień. Pamiętam to i soczyste, zielone liście na drzewach. Oczywiście płakałam, będąc w gabinecie i pomimo tego, że po wyjściu mój chłopak powiedział: “w sumie nic się nie zmieniło” (świat się nagle nie zatrzymał z powodu jednej tragedii), było mi smutno.
Jeszcze bardziej gdy się zaczęło.
A teraz to już łez brakuje.
Jak sobie z tym wszystkim poradzić?
Zdobądź Wiedzę
Świeżynkom polecam oczywiście Kubler Ross ”Rozmowy o śmierci i umieraniu”, które wyjaśniają i poruszają te unikane tematy, związane z chorobą, śmiercią i umieraniem. Tematy unikane, bo trudne. Trudne i dla chorego i zdrowego. Nigdy nieporuszane. Płacz tylko w kącie, albo do poduszki, bo przecież “sobie radzisz”. Objawy, spodziewana długość życia — to przeraża — ale pomaga się oswoić z rzeczywistością i przecież gorzej już nie będzie (no może będzie, jak to, co czytałaś się pojawi).
Nie panikuj, daj się wspierać
Nihil novi sub sole. Ataksja jest chorobą rzadką, jednak spotykaną (jedna z lekarzy Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie opiekuje się ok. 200 rodzin), jeśli potrzebujesz wsparcia grupy skontaktuj się z “ATAKSJA – Stowarzyszenie rodzin z ataksją rdzeniowo – móżdżkową, które działa też w połączeniu z tym instytutem, a lista poradni genetycznych w Polsce znajduje się na Stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Nie tłum żalu
Tak, wiem, że masz przed sobą 20 lat życia (smutek!), ale i masz przed sobą 20 lat życia (radość!). Trzeba przeorganizować życie, ale jest to możliwe. “Koń, jaki jest każdy widzi” [Benedykt Chmielowski, Nowe Ateny, Lwów 1745, t. I, s. 475.], więc ataksji pudrować też nie będziemy i zgodnie stwierdzamy, że przewlekłe chorowanie jest złe! Każde chorowanie jest złe. Zmienia cię, zabiera marzenia i pragnienia. Pamiętaj!
Płacz, krzycz i narzekaj, a potem próbuj. Jak się nie uda, to próbuj. Próbuj, bo nic innego ci nie zostało.
Czy chcesz usłyszeć “będzie dobrze? Jak będzie, nie wie nikt, ale próbuj…