Codzienność nie zawsze jest tak kolorowa jak światełka na choince.

Okres Bożego Narodzenia jest dość magiczny, wypełniony miłością, rodziną i nadzieją na lepsze jutro (a często też i rodzinnymi kłótniami). Dla osób chorych na ataksję i ich rodzin to kolejny trudny czas, bo wtedy jeszcze mocniej uderzają w nas nasze ograniczenia, bo zarówno życie jak i ten czas, zdominowane są przez chorobę. Pojawiają się w głowie refleksje, pytania, myśli:

Czy moje ograniczenia w młodości, mogły być zapowiedzią późniejszej ataksji? Może moje trudności były czymś więcej niż tylko zwykłymi życiowymi trudnościami, a może się doszukuję…

Spoglądając wstecz na moje życie zastanawiam się, czy pewne wyzwania, z którymi się zmagałam, mogły być ostrzeżeniem co do przyszłych problemów zdrowotnych i choroby. Większość przypadków/objawów ataksji pojawia się u dorosłych, istnieją jednak sytuacje, gdzie zaczyna się to w dzieciństwie, bądź młodości.

Mutacja w genie ATXN1 prowadzi do uszkodzenia neuronów w mózgu, zwłaszcza w móżdżku i prowadzi do trudności z chodzeniem, mówieniem, koordynacją oraz postępującą utratą zdolności funkcjonowania codziennego.

Ataksja w dzieciństwie to opóźnienia w rozwoju ruchowym (niezręczne i niestabilne ruchy), trudności w nauce chodzenia czy mówienia, czy nietypowe zachowania i ruchy jak np.  drżenie rąk. Choć dzieciństwa nie bardzo pamiętam, to raczej tego jeszcze u mnie nie było.

Kumulacja objawów i choroba ujawnia się po 30-stce, jednak przecież każdy przypadek jest inny i indywidualny, więc może jej pojawienie się jej w życiu na różnych etapach, czymś wyjątkowym nie jest. Choroba jest rzadka, objawy są zróżnicowane i mogą się też różnić w zależności od wieku i indywidualnych cech każdej osoby. 

Przeglądając moje doświadczenia, zastanawiam się nad ich potencjalnym związkiem z późniejszą chorobą, a może jednak objawiła się ona wcześniej niż myślałam. I tylko tyle. Sygnałem mogło być osłabienie siły mięśniowej oraz spadek ogólnej kondycji fizycznej, pomimo prób jej poprawy. Pojawiały się też problemy z utrzymaniem równowagi, szczególnie na niestabilnym podłożu.

Konkrety? Trudności ze wstaniem z głębokiego przysiadu, niemożność biegania na długie dystanse, wywrotki na rowerze, chwianie się na piasku. Po prostu niektóre czynności  wymagały dodatkowego wysiłku.

Objawy te mogły wskazywać na wystąpienie tej choroby, albo było to życie, bo wynikać to mogło z czynników innych niż choroba. Może po prostu byłam za leniwa i miałam za małą aktywność fizyczmą, zły trening bądź dietę, albo ogromny stres. 

Może trzeba by zacząć trenować cztery razy w tygodniu (bo 3 mam już za sobą), albo po prostu zaakceptować fakt, że życie czasem potrafi być ironiczne nawet w najmniej oczekiwanych sytuacjach.