Wolałabym odziedziczyć fortunę, niż ataksję, ale los miał inne plany. Dziedzicznie staje się obciążeniem, bo nie przekazuję dóbr materialnych, a cierpienie i niekończąca się walkę. Troska o przyszłość zawiera plany życiowe, pojawia się jednak pytanie – nie “jakie?”, a “kiedy?” i “czy zdążę?”.
Autosomalnie dominująco, czyli z 50% szansą, że zaczniemy genetyczną przygodę, chociaż! dziedziczenie mutacji nie oznaczą, że osoba rozwinie tę chorobę. Objawy i nasilenie mogą różnić się w zależności od tego, ile razy powtarza się sekwencje CAG w genie ATXN1.
Z CAG walczy CAT. W pewnych warunkach obecność sekwencji CAT pomiędzy powtórzeniami CAG może wpływać na proces rośnięcia powtórzeń i działać jak hamulec lub utrudnienie.
Istnieje też coś, co nazywa się „niepełną penetracją” – co oznacza, że nie wszyscy, którzy odziedziczą mutację genetyczną związaną z SCA1, muszą wykazywać objawy choroby. Niektóre osoby mogą być nosicielami mutacji, ale nie mieć objawów, podczas gdy inne osoby, mogą rozwijać pełne objawy SCA1.
Rodzic MUSI być nosicielem, nie wytworzy mutacji w momencie poczęcia, choć choroba, może wystąpić w rodzinach bez wcześniejszej historii, gdy mutacja pojawia się spontanicznie. Jednak mutacja genetyczna nie zawsze jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Przekazywanie mutacji zależy od różnych czynników, w tym od rodzaju mutacji, sposobu dziedziczenia, genotypu rodziców i innych czynników genetycznych
Liczba powtórzeń CAG w danym genie i jego wpływ na chorobę mogą być bardzo zróżnicowane, zarówno między osobami, jak i w różnych rodzinach. Większa liczba powtórzeń CAG to cięższa postać choroby, podczas gdy mniejsza liczba, to łagodniejsze, opóźnione objawy lub nawet ich brak. Liczba zmienia się w wyniku dziedziczenia genetycznego, jednak nie wiadomo co je powoduje. Dodatkowo też zmiany w ilości nastąpić mogą zarówno w różnych pokoleniach, jak i między osobami w jednym pokoleniu. Nie zawsze są one też dziedziczone w ten sam sposób ani z tą samą liczbą powtórzeń. Liczba powtórzeń, może się zwiększyć w okresie dziedziczenia, jeśli jedna osoba ma już zmutowany gen.
Zmiana dziedziczonej SCA jest mało prawdopodobna, ponieważ każdy rodzaj SCA jest spowodowany specyficzną mutacją w określonym genie.
Jeśli chorujesz na SCA1, a twoim celem jest mieć zdrowe dziecko, istnieją różne opcje. Warto jednak pamiętać, iż jest trudna decyzja, zależna od wielu przypadków i najlepiej skonsultować się z lekarzem.
Jednym z potencjalnych podejść jest testowanie prenatalne, które stwierdza obecność mutacji, pozwalając na wcześniejsze wykrycie ewentualnych problemów genetycznych.
Jeśli planujesz leczenie in vitro, istnieje możliwość zastosowania PGD (ang. Preimplantation Genetic Diagnosis. Technika ta — diagnostyka preimplantacyjna — pozwala na analizę genetyczną zarodków przed implantacją i wybór zarodka bez mutacji.
Można rozważyć również alternatywne opcje, takie jak adopcję, użycie dawcy nasienia lub komórek jajowych.
Badania genetyczne rodziny mogą pomóc w określeniu ryzyka dziedziczenia mutacji genetycznej, a lekarz genetyk może dostarczyć szczegółowych informacji na temat ryzyka dziedziczenia, dostępnych opcji testowania i ewentualnych procedur medycznych. Pomoże także zrozumieć konsekwencje podjętych decyzji.
Na podstawie:
Jayadev S, Bird TD. Hereditary ataxias: overview. Genet Med. 2013 Sep;15(9):673-83. doi: 10.1038/gim.2013.28. Epub 2013 Mar 28. PMID: 23538602.